遗传性血栓症是一组血凝基因异常导致血液呈现高凝状态，易于形成静脉血栓栓塞。抗凝蛋白缺陷症是静脉血栓栓塞症发病的主要危险因素之一。遗传性抗凝蛋白缺陷症主要由蛋白c（PC）、蛋白s（PS）和抗凝血酶（AT）缺陷症导致。抗凝蛋白c于内皮细胞表面在血栓调节蛋白和凝血酶作用下变成活化蛋白c，活化蛋白c在抗凝蛋白s辅助作用下，于血小板磷脂表面降解活化因子V和活化因子VII，抗凝血酶III则抑制活化因子X和活化因子II，使凝血酶及纤维蛋白生成减少，下调其凝血反应。

       近年来，血栓性疾病的发生率呈逐年上升的趋势，遗传性抗凝蛋白缺陷症随着年龄增高血栓栓塞的发病率也增高，若是合并其他如妊娠、产褥期、口服避孕药、长期制动等获得性易栓因素时，VTE发生率会大大增高。AT、PC、PS是人体内重要的抗凝蛋白，抗凝蛋白水平变化可作为血栓性疾病的有效诊断指标。

       该检测是通过血液或唾液对DNA进行检测，了解自己的基因信息，准确预测疾病的风险，从而针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生，从而可降低患病的风险。对于检测出有基因缺陷的个体，可接受个性化治疗。